Researchers generate the first complete, gapless sequence of a human genome

Two decades after the Human Genome Project produced the first draft human genome sequence, with about 92% of the genome sequenced, scientists have published the first complete, gapless sequence of a human genome. Researchers generated the complete genome sequence using a special cell line that has two identical copies of each chromosome, unlike most human cells, which carry two slightly different copies.

This achievement will be particularly valuable for studies that aim to establish comprehensive views of human genomic variation, or how people’s DNA differs. Such insights are vital for understanding the genetic contributions to certain diseases and for using genome sequence as a routine part of clinical care in the future.

Source: National Institutes of Health

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Investigadores geram a primeira sequência completa e sem lacunas de um genoma humano

Duas décadas depois de o Projeto Genoma Humano ter gerado o primeiro rascunho da sequência do genoma humano, com cerca de 92% do genoma sequenciado, cientistas publicaram a primeira sequência completa e sem lacunas de um genoma humano. Os investigadores geraram a sequência completa do genoma usando uma linha celular especial que possui duas cópias idênticas de cada cromossoma, ao contrário da maioria das células humanas, que carregam duas cópias ligeiramente diferentes.

Esta conquista irá ser particularmente valiosa para estudos que visam estabelecer visões abrangentes da variação genómica humana ou de como o DNA das pessoas difere. Tais insights são essenciais para entender as contribuições genéticas para certas doenças e para usar a sequência do genoma como parte rotineira dos cuidados clínicos no futuro.

Fonte: National Institutes of Health

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